Аутизм и гены

Более полувека назад, в далеком 1943 г., ученые впервые описали аутизм у детей. Это состояние означает психоневрологический дефицит в детском развитии, при котором, однако, редко затрагивается интеллектуальная сфера. Встречается он с частотой 1:150. Чтобы понять, что такое аутизм, вспомните фильм «Человек дождя». Там молодой герой Тома Круза сопровождает своего старшего брата, аутиста, в исполнении Дастина Хофмана.
Дети-аутисты замкнуты и не идут на контакт. Они не могут, например, использовать в игре подвернувшийся банан в качестве телефонной трубки. Для аутистов банан может быть только бананом и ничем иным. У них не развито образное мышление. Но поскольку мозг ребенка чрезвычайно пластичен, то аутизм довольно часто «исправляется», если такие дети получают соответствующее обучение.
Новые открытия ученых показывают, что аутизм связан с мутациями в определенных генах. Эти гены должны активизировать рецепторы в возбуждающих и тормозящих синапсах.
В электронный микроскоп видно, что на поверхности нервных клеток и их отростков расположены многочисленные «шипики». Долгие десятилетия их предназначение оставалось неясным. Видеть в этих «шипиках» некую структуру, которая проявляет себя в поведении человека, ученые категорически отказывались.
Со временем «шипики» стали называть греческим словом «синапс», то есть соединение. Сначала в функции этих соединений пытались разобраться, «тыкая» в них электродами. Но это было уж очень грубым методом исследования. Существенный прогресс наметился, когда в дело вмешались генетики.
Выяснилось, что в синапсах имеются так называемые белковые рецепторы, улавливающие молекулы серотонина, допамина и других веществ, с помощью которых передаются нервные импульсы. Рецепторы не только передают возбуждение или сигнализируют о необходимом торможении, но также способствуют «перестройке» синапсов и снижению порога для передачи информации.
Именно за счет этого снижения становятся возможными обучение, память и овладение языком. У детей синапсы и ветвление нервных клеток развиты гораздо слабее, нежели у взрослых. Максимально бурное формирование этих образований происходит в пубертатном периоде.
У детей-аутистов наблюдаются изменения в 20 хромосомах, включая женскую половую хромосому Х («икс»), где локализованы многие гены интеллекта.
У некоторых детей с аутизмом в коротком плече 20-й хромосомы была обнаружена нехватка кусочка хромосомы в миллион букв генокода (нуклеотидов)! Нехватка захватила участок с 27 генами, среди которых и ген окситоцина – ОХТ. Считается, что этот белковый «гормон» и его рецептор крайне важны для формирования синапсов. Мутации в генах окситоцина ведут к нарушениям распознавания связей между людьми.
Проделав эксперимент с мышами-аутистами, американские ученые установили, что сигнал возбуждающего импульса проходит у них между нервными клетками в два раза дольше.
Специалистам удалось замерить выраженность аутизма. А это уже кое-что, поскольку после 60 лет разговоров на эту тему появились конкретные параметры, которые можно изучать.

Болезнь мышей поможет людям

Самая известная жертва навязчивого состояния – «английский Даль» Самюэл Джонсон (1709–1784), знаменитый лексикограф, создатель «именного» словаря. Джонсон боялся порогов, поэтому каждый раз с нескольких попыток перепрыгивал их, прежде чем войти в комнату или выйти из помещения. Другие люди, страдающие навязчивым состоянием, могут по пятьдесят раз в день мыть руки или выдергивать себе волосы.
Развитие такого состояния вызвано нарушениями в глубинных структурах мозга, когда прерывается связь между корой и зрительным бугром – таламусом, а также лежащими рядом с ним образованиями.
Нарушение коммуникативных путей ученые связывают с дефектами в так называемой серотониновой системе мозга. Серотонин является важнейшим нейромедиатором, и его еще называют веществом хорошего настроения. При нехватке серотонина развиваются депрессии, иногда приводящие к попыткам самоубийства. Обостряются такие нарушения в пубертатном периоде.
Ученые университета им. Дьюка (штат Северная Каролина) «выключили» у мышей ген белка, взаимодействующего с серотонином. Это привело к беспокойному поведению животных, а также навязчивому «грумингу», то есть беспрерывному ухаживанию за шерсткой, в результате которого на мордочке выпали волоски и даже появились кожные поражения. Состояние генно-модифицированных мышей облегчалось с помощью прозака, известного антидепрессанта.
Мышиная модель навязчивого состояния поможет разработать эффективные средства лечения людей.