Владимир ТАТОЧЕНКО,
профессор

Нарушения полового развития

Половые железы

Половые железы (гонады) – яички у мальчиков и яичники у девочек – до наступления половой зрелости растут, но как бы находятся в дремлющем состоянии, вырабатывая лишь ничтожные количества половых гормонов (эстрадиола, тестостерона). При приближении пубертата усиливаются ночные выбросы гипофизом фолликул-стимулирующего и лютеинизирующего гормонов, под влиянием которых происходят изменения в гонадах, а у мальчиков – и в надпочечниках. Эти гормоны влияют как на сами половые железы, так и на вторичные половые признаки.
За период пубертатных изменений уровень тестостерона (мужского полового гормона) повышается у мальчиков в 50–100 раз, а у девочек – всего в три-пять раз. Уровень основного гормона яичников – эстрадиола – у девочек повышается в 5–20 раз. Поскольку развитие половых желез происходит под влиянием гормонов гипофиза, а самого гипофиза – под влиянием релизинг-гормонов, выделяемых некоторыми отделами мозга, любая поломка в этой системе отразится на темпах и выраженности полового развития. Именно поэтому такие нарушения важны при диагностике самых разных видов патологии эндокринной и нервной систем. Другая группа нарушений находится на уровне половых хромосом: изменение их числа и величин отдельных участков приводит к резким нарушениям полового развития.
Развитие яичников у девушек сопровождается периодическим (ежемесячным) созреванием зародышей яйцеклеток (ооцист), общее число которых в норме у подростков достигает 400 тыс. Это обеспечивает устойчивую плодовитость женщины в течение всего репродуктивного периода; к его окончанию (менопаузе) в яичниках остаются еще десятки тысяч ооцист. Развитие яичек у мальчиков приводит к продукции сперматозоидов.

Преждевременное половое развитие

Преждевременным половое развитие считается тогда, когда вторичные половые признаки появляются у девочек до семи лет и до девяти – у мальчиков. Чаще всего причиной преждевременного развития бывает избыточное выделение релизинг-гормона, стимулирующего выработку гипофизом лютеинизирующего гормона, который и дает старт развитию половых органов. Преждевременное половое развитие случается при заболеваниях нервной системы или надпочечников. Заболевание внешне проявляется увеличением наружных половых органов, грудных желез у девочек (причем их развитие может быть как быстрым, так и медленным), а также преждевременным закрытием ростовых зон костей и остановкой роста.
Лечение проводится препаратами, которые подавляют повышенную секрецию лютеинизирующего гормона. Гормонально активные опухоли удаляются.

Гипогонадизм (мальчики)

При врожденной форме заболевания происходит «ошибка» в закладке яичек, так что у ребенка они либо полностью отсутствуют, либо уменьшены в размерах и недоразвиты. При приобретенной форме яички страдают вследствие химио- или рентгенотерапии. У мальчиков с таким заболеванием половые признаки появляются медленно и плохо, часто наблюдаются развитие женских форм тела, бесплодие, длинные конечности из-за позднего закрытия ростовых зон костей. Эти первичные формы приходится отличать от вторичных форм, при которых яички развиты нормально, но отсутствует их стимуляция со стороны гипофиза или надпочечников.
Лечение проводится начиная с одиннадцати-двенадцати лет; используют препараты мужского полового гормона – тестостерона, что обеспечивает правильное физическое и психическое развитие мальчика, сохранение сексуальности. Хотя при недоразвитии яичек больной остается бесплодным.

Гинекомастия

Гинекомастия (в пер. с греч. – женская грудь) нередко возникает у мальчиков-подростков: наблюдается развитие ткани молочной железы с одной или двух сторон, которая может достигать величины грецкого ореха. Это состояние очень волнует и самих подростков, и их родителей. Чаще всего речь идет о физиологически обратимой форме, возникающей в процессе полового созревания в связи с низким соотношением мужских и женских половых гормонов (тестостерон/эстрадиол). Гинекомастия нередко появляется у членов одной семьи, что указывает на ее наследственную обусловленность. Эти формы заболевания лечения не требуют. Гинекомастия может возникнуть и при длительном использовании ряда лекарств, например противогрибкового препарата кетоконазола.
Доброкачественную гинекомастию следует отличать от той, что появляется при нарушении полового развития, например при синдроме Кляйнфельтера и ряде других заболеваний адреногенитальной сферы.

Хромосомные нарушения полового развития

Кляйнфельтера синдром – заболевание, связанное у мальчиков с появлением в наборе хромосом добавочной половой Х-хромосомы, так что общее число хромосом возрастает до 47 с формулой половых хромосом XXY (вместо нормальных XY).
Иногда происходит не удвоение Х-хромосомы, а присоединение к паре части добавочной Х-хромосомы.
При таком кариотипе происходит задержка полового созревания мальчика, его половые органы отстают в развитии.
Обычно картина сопровождается изменением формы тела – удлинением конечностей, гинекомастией, а также задержкой умственного развития. Лечение этого синдрома проводится так же, как и первичного гипогонадизма.

Тернера-Шерешевского синдром. При этой форме заболевания у девочки наблюдается отсутствие одной Х-хромосомы, так что в кариотипе остается всего 45 хромосом, формула половых хромосом – Х0. При этой форме нарушается развитие яичников, из которых происходит быстрое (к возрасту двух лет) исчезновение зародышей яйцеклеток (ооцист), что обусловливает бесплодие.
Клинически заболевание проявляется замедлением роста после трех лет (средний рост взрослой больной достигает только 143 см), задержкой или полным отсутствием полового развития.
Во время лечения таким девочкам назначается гормон роста, с двенадцати-тринадцати лет они принимают женские половые гормоны – эстрогены, способствующие развитию характерных для женщины форм тела.