Я ОТ БАБУШКИ УШЕЛ
И ОТ ДЕДУШКИ УШЕЛ...

Светлана ЧЕЧИЛОВА

Наверное, каждый из нас пережил однажды страшные душевные муки – острое чувство вины перед близким родственником, ушедшим из жизни. «Ну почему я был так невнимателен к нему? Как жаль, что теперь уже поздно и нельзя поговорить по душам, расспросить о самом важном. Отчего я откладывал на потом эти разговоры и занимался суетными мелкими проблемами? Вот и оборвалась еще одна ниточка, связывающая меня с прадедами. И уже никто никогда не расскажет мне и моим детям о нашем роде, откуда есть пошла наша фамилия...»
Можете ли вы точно вспомнить, чем болели ваши деды и бабушки, прабабушки и прадедушки? Да что далеко ходить, врачи частенько сталкиваются с пациентами, которые толком не знают, чем родная мама хворала. А ведь наследство – это не только комната в коммуналке, антикварные часы, пожелтевшие фотографии, семейные истории. Это еще и гены – в каждом из нас самым замысловатым образом смешалась кровь долгой череды поколений. Хорошо, когда они здоровые и будут хранить потомка всю его жизнь. А если на этих крошечных участках ДНК произошла поломка, которая передалась ребенку? Сегодня генетики берутся предугадать наступление тяжелого наследственного недуга, а значит – предупредить его.
Любовь к отеческим гробам – не просто красивая выспренняя фраза. Знать свою родословную должен каждый воспитанный человек ради уважения к своим корням, памяти предков, воспитания семейных традиций. А еще, добавляют генетики, своего же собственного здоровья ради.

 

 

НЕМИЛОСЕРДНЫЙ ГЕН Ret

...Эта уникальная для России операция была проведена в Онкологическом научном центре РАМН не так давно. 20-летний студент Н., житель Московской области, обратился в медико-генетическую консультацию, которую возглавляет профессор Р.Ф. Гарькавцева. На самочувствие он нисколько не жаловался, никаких симптомов надвигающейся болезни клиницисты не видели. В чем дело? Очередной мнимый больной, захворавший канцерофобией? У генетиков подобные подозрения отпали, как только они познакомились с родословной юноши.
Оказалось, на визите Н. к генетикам настаивала мать. Ее очень беспокоила ситуация, сложившаяся в их семье. И матери Н., и его бабушке, и родной тете был поставлен одинаковый диагноз: множественные эндокринные неоплазии. Это заболевание в конечном итоге дает высокий риск развития рака щитовидной железы. Так и случилось: бабушка и тетя Н. не дожили до 29 лет. Мать, которая уже пережила пять сложных операций, не могла смириться с мыслью, что ее сын унаследовал тяжелый недуг и ему достанется та же участь. К сожалению, генетический анализ крови подтвердил предположения матери: у сына обнаружилась мутация в гене Ret, способная вызвать злокачественную опухоль щитовидки.
Врачи тут же госпитализировали Н., начались обследования. Были сделаны все доступные анализы, взглянув на результаты которых хирурги в один голос говорили: перед нами – клинически здоровый человек. А Гарькавцева тем не менее торопила их с операцией и даже беспокоилась, как бы уже не опоздали доктора. На ученом совете генетику пришлось стоически выдержать сопротивление коллег-хирургов, привыкших иметь дело с конкретной опухолью. Раиса Федоровна, настаивая на удалении щитовидной железы, ссылалась на опыт зарубежных ученых, которые проводили подобные операции носителям гена Ret на более ранних стадиях, уже с пятилетнего возраста. Онкологи смущенно слушали выступление Гарькавцевой, но когда она, исчерпав все аргументы, сказала, что об удалении щитовидной железы убедительно просит хлебнувшая горя мать пациента, директор НИИ клинической онкологии разрешил провести операцию.
И каково же было удивление врачей, когда на следующий день после операции были обнародованы результаты гистологического исследования: в удаленной щитовидной железе обнаружены злокачественные клетки – до видимого проявления страшной болезни оставалось совсем немного. Генетики, по сути дела, предсказали ее, поставили диагноз прежде хирургов.
Но история на этом не кончается. В семье юноши живет его девятилетняя двоюродная сестра: после смерти ее матери от рака щитовидной железы сестра забрала к себе племянницу. Злой ген не помиловал и сиротку, но поломку на участке ДНК вовремя обнаружили врачи. Генетический анализ, проведенный в Эндокринном научном центре РАМН, который подтвердили коллеги из Гамбургского университета, установил у девочки все ту же мутацию гена Ret. Хирурги института детской онкологии РОНЦ РАМН сделали девочке профилактическое удаление щитовидной железы.
...Так две ветки этого больного генеалогического древа спасены. Конечно, заслуга в этом – генетиков. А еще – матери, которая добилась того, чтобы молодые не повторили печальную судьбу своих ближайших родственников.

ШЕСТЬ ИЗ ДЕСЯТИ

Сегодня у врачей уже нет сомнений в том, что в основе рака лежат повреждения генетического аппарата клетки, делающие ее чрезвычайно чувствительной к воздействию вредных факторов внешней среды. К счастью, обнаруженные в крови человека патологически измененные гены не означают фатальную неизбежность заболеть раком. Но риск есть – тяжелейшие стрессы, физические нагрузки, неблагополучная экологическая обстановка, окружающая человека, провоцируют предрасположенность, которую человек унаследовал от больных родственников.
Современной науке уже известны гены, мутации в которых ответственны за возникновение десятка онкологических заболеваний, передающихся в роду. Вместе с коллегами из Медико-генетического центра и Института молекулярной биологии лаборатория Гарькавцевой берется определять шесть из них. С помощью ДНК-диагностики специалисты выявляют носителей патологических генов, повинных в появлении нефробластомы (опухоли почки), ретинобластомы (злокачественного поражения сетчатки глаза), рака молочной железы и яичников, рака толстой кишки и рака щитовидной железы.

САМЫЕ ПОСЛУШНЫЕ ПАЦИЕНТЫ

Кому необходимы эти медико-генетические консультации и ДНК-тестирование? Прежде всего членам семей, где зафиксировано накопление онкологических патологий, где болезнь настигала родственников в раннем возрасте, где диагностировались двусторонние поражения органов. Для их потомков вероятность развития рака очень высока – 50%: получается, что буквально каждый второй может заболеть тяжелым недугом. И для того чтобы выявить, кто из родственников является носителем дефектного гена, медики прибегают к ДНК-диагностике.
За всеми, кто попадает в регистр семейного рака, созданный при лаборатории Онкоцентра, квалифицированные специалисты наблюдают самым внимательным образом. Кроме регулярных (не реже одного раза в 6 месяцев) рентгенологических, ультразвуковых и других обследований, позволяющих поставить диагноз на самых ранних стадиях болезни, врачи Онкоцентра проводят и лечение, предупреждающее наступление злокачественных клеток. Назначают гормонотерапию, проводят профилактическое оперативное вмешательство.
Конечно, ситуация, когда практически здоровому человеку приходится соглашаться на столь серьезные обследования и лечение, требует от пациента большого мужества. Но люди, которые видели рядом несчастье – пережили смерть близкого, понимают, что их спасение в точном следовании рекомендациям медиков. Более послушных, исполнительных пациентов трудно сыскать, признаются врачи Онкоцентра.

ДИАГНОЗ В УТРОБЕ МАТЕРИ

Подобный медико-генетический кабинет существует и в Институте детской онкологии. Ведь 40% злокачественных образований, диагностируемых врачами у детей, – это семейное наследство. Еще больший процент генетически детерминированных случаев – при эмбриональных опухолях.
Сегодня генетики института, работающие здесь с 1982 г., берут на себя заботу уже о втором поколении своих пациентов. Вступая в брак, члены семей из группы риска обращаются сюда за прогнозом для будущего потомства: какова вероятность, что предполагаемый ребенок унаследует семейный недуг. И поскольку в наши дни уже возможна внутриутробная диагностика (это делает Медико-генетический центр с помощью специальных зондов), то шанс родить больного ребенка врачи определяют на первых неделях жизни плода. Результаты анализов точно подскажут матери: стоит ли прервать беременность либо будущий ребенок вне опасности и женщина может спокойно выносить здорового малыша.
Парламенты многих стран предлагают ввести генетические карты для всех новорожденных. Вроде бы в пользе этого дела для генофонда нации и здоровья самого ребенка сомневаться не приходится. Но могут появиться проблемы другого порядка, предупреждают психологи, юристы и социологи. Их здравые аргументы привели к тому, что в США возникла необходимость в референдуме: стоит ли проводить генетический анализ каждому гражданину, а врачам – заниматься доклинической диагностикой наследственных заболеваний.
Ведь остро встает вопрос о защите прав представителей семей из группы риска. У такого человека могут возникнуть проблемы с трудоустройством: при поступлении на службу вряд ли сотрудника, которому вдруг понадобится долгое и дорогостоящее лечение, захочет выбрать работодатель. К клиентам из группы риска будут настороженно относиться и страховые компании: высокая вероятность болезни отпугнет их, так как чревата большими убытками. А как быть при регистрации брака? Должен ли жених уведомлять невесту о своих больных генах? Не станет ли генетическая карта препятствием для супружеского счастья? Все это смахивает на настоящую дискриминацию, на этот раз – по генетическому признаку. Не говоря уже о том, что такому человеку остро понадобится психологическая помощь – из-за естественно возникшего у него комплекса неполноценности, страха за свою жизнь и жизнь детей. Очень некомфортно жить под занесенным над тобой дамокловым мечом недуга. Человечеству еще придется взвесить все «за» и «против», чтобы определиться: каждому ли из нас нужен генетический анализ. Но большинство врачей убеждено: лучше знать о слабых сторонах своего генома.

МЕНЯЮ ПОЛОМАННЫЙ ГЕН НА НОРМАЛЬНЫЙ

Р.Ф. Гарькавцева надеется, что уже недалек тот день, когда не только в экспериментальной, но и в клинической онкологии будет применяться генная терапия. Она позволит заменить дефектный ген на нормальный, здоровый, научит его выполнять функции прежнего.
Но пока те генно-инженерные работы, которые сегодня удаются в экспериментальной онкологии, ограничивались лишь мутациями, которые происходят в соматических клетках. Вторгнуться в половые клетки, провести генокоррекцию так, чтобы обеспечить наследников сильными генами, – задача, быть может, подвластная тем самым потомкам, о здоровье которых так дальновидно заботятся уже сегодня специалисты Онкоцентра.